Tổng quan về xét nghiệm ASEM test
Bất thường lệch bội nhiễm sắc thể là tình trạng khá phổ biến ở phôi người, tỉ lệ dao động 20-80% tùy thuộc vào tuổi mẹ. Khoảng 10% các trường hợp mang thai lâm sàng bị phát hiện ở thể tam bội hoặc đơn bội, tuy nhiên ở nhóm phụ nữ lớn tuổi mang thai, tỉ lệ này có thể lên đến 50%. Các bất thường lệch bội có thể dẫn đến thất bại làm tổ hoặc là nguyên nhân chính gây sảy thai liên tiếp.
Hiện nay, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho lệch bội nhiễm sắc thể (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy-PGT-A) thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Mục đích là để chọn các phôi không mang bất thường lệch bội nhiễm sắc thể cho chuyển phôi.
Đáng chú ý, xét nghiệm PGT-A đã được chứng minh là làm tăng tỉ lệ chuyển phôi thành công, rút ngắn thời gian có con thông qua chuyển phôi nguyên bội. Đồng thời, làm giảm số lần chuyển phôi, tỉ lệ sảy thai và chi phí mong con, nhất là trên đối tượng phụ nữ lớn tuổi. Để thực hiện được xét nghiệm PGT-A, cần tiến hành sinh thiết phôi để làm nguyên liệu đầu vào cho xét nghiệm.
Trong khi đó, ASEM test (Analysis of Spent Embryo Medium) là xét nghiệm đánh giá tình trạng di truyền nhiễm sắc thể của phôi thông qua dịch môi trường nuôi cấy phôi mà không thông qua sinh thiết phôi. ASEM test được thực hiện dựa vào nguồn DNA tự do (cfDNA) có trong môi trường nuôi cấy. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các dịch nuôi cấy phôi nang có thể được sử dụng để đánh giá trạng thái di truyền của phôi.
Ưu điểm của xét nghiệm ASEM test
Vì là xét nghiệm thực hiện trên mẫu môi trường nuôi cấy phôi, không thông qua sinh thiết phôi bào nên ASEM test có các ưu điểm nổi bật sau:
– Giảm các chi phí cho sinh thiết phôi: đầu tư hệ thống thiết bị cho việc sinh thiết phôi cũng như yêu cầu về chuyên viên phôi học có kỹ năng sinh thiết phôi.
– Không xâm lấn đến phôi: đối với các phôi kém phát triển, lo ngại việc sinh thiết có thể ảnh hưởng đến phôi, ASEM test có thể giúp phôi có cơ hội đánh giá trạng thái lệch bội nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.
– Trong một số trường hợp, vì các lý do khác nhau, việc thực hiện sinh thiết phôi PGT-A không thể thực hiện được thì ASEM test là một công cụ hữu ích giúp cung cấp thêm thông tin di truyền của phôi.
Vai trò của xét nghiệm ASEM test trong hỗ trợ sinh sản
Có thể thấy, ASEM test là một bước đột phá trong chẩn đoán di truyền. Xét nghiệm này là một công cụ hữu ích trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.
ASEM test kết hợp với đánh giá hình thái phôi trong việc lựa chọn phôi có tiềm năng tốt nhất cho chuyển phôi cho những trường hợp không thể thực hiện sinh thiết phôi cho PGT-A. Mục đích là làm tăng tỉ lệ chuyển phôi thành công, giảm tỉ lệ sảy thai cho các cặp vợ chồng hiếm muộn.
Xét nghiệm ASEM test tại GENTIS
GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện và cung cấp xét nghiệm ASEM test với những thành tựu đáng kể. ThS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS) cho biết: “GENTIS đang tiếp tục nghiên cứu và đánh giá hiệu quả xét nghiệm ASEM test để cải thiện chất lượng hơn trong chu kỳ IVF/ICSI, nhằm hỗ trợ nâng cao tỷ lệ chuyển phôi thành công”.
Để đánh giá hiệu quả lâm sàng của ASEM test, GENTIS đã phối hợp với nhiều bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản trên cả nước. Trong đó, GENTIS cùng với Bệnh viện Quốc tế Hạnh Phúc đã thực hiện nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi”.
Nghiên cứu đánh giá các kết cục lâm sàng ở hai nhóm: thực hiện IVF lựa chọn phôi chuyển chỉ dựa vào đánh giá hình thái phôi (nhóm đối chứng) và nhóm lựa chọn phôi chuyển dựa vào đánh giá hình thái phôi kết hợp với kết quả ASEM test. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỉ lệ trẻ sinh sống ở nhóm đối chứng và nhóm nghiên cứu lần lượt là 38,6% và 41,1%. Kết quả nghiên cứu cũng chỉ ra, tỉ lệ sảy thai ở nhóm nghiên cứu là 0% (chưa ghi nhận ca sảy thai nào trong nhóm nghiên cứu) và ở nhóm đối chứng là 12,9%.
Với kết quả nghiên cứu ban đầu này cho thấy, ASEM test có tiềm năng trong việc làm tăng tỉ lệ trẻ sinh ra, đặc biệt làm giảm tỉ lệ sảy thai. Điều này có ý nghĩa lớn trong việc giúp bệnh nhân không phải trải qua những tổn thương về mặt thể chất cũng như tinh thần của việc sảy thai.
Những thành công bước đầu của ASEM test đã phần nào khẳng định vị thế dẫn đầu của GENTIS trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam. GENTIS mong rằng, xét nghiệm ASEM test sẽ được ứng dụng vào thực hành lâm sàng thường quy tại các bệnh viện, trung tâm IVF trên toàn thế giới để mang lại niềm vui, hạnh phúc cho các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản cần sự hỗ trợ y tế để có thể có thai và sinh em bé khỏe mạnh.
C.M
